MIOPATÍAS DISTALES
Consiste en un grupo de
enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante.
La afección es predominante en la musculatura
distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectara fundamentalmente
al comportamiento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se
caracterizan por presentar vacuolas
ribeteadas en la biopsia muscular.
EPIDEMIOLOGÍA
Las miopatías Las distales son
una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es
desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas.
CLASIFICACIÓN
La clasificación de las miopatías
distales es aún materia de controversias, existen diversas clasificaciones,
algunas se basan en la edad de comienzo.
Otras según la forma heredada y
la localización del gen, y otros categorizan según el grupo muscular más
severamente afectado.
DENTRO DE ESTE GRUPO SE
ENCUENTRAN:
Miopatía distal de Welander.
Miopatía distal de
Markesbery-griggs.
Miopatía distal de tipo Miyoshi.
Miopatía distal de Nonaka
MIOPATÍA DISTAL DE WELANDER.
(Tardío comienzo del adulto tipo
I).
Se presenta en forma tardía
comenzando en la 5ta década de la vida.
La debilidad muscular comienza en
las extremidades superiores, especialmente en los músculos extensores de la
muñeca y dedos.
La progresión es lenta y cuando avanza puede
comprometer las extremidades inferiores.
MIOPATÍA DISTAL
MARKESBERY-GRIGGS-UDD
( Comienzo tardío del adulto tipo
II).
Es una miopatía distal de
comienzo tardío del adulto.
El cuadro clínico comienza
después de los 40 años con debilidad en los músculos del compartimento anterior
de las piernas, afectando de preferencia al tibial anterior, también
dorsiflexores del tobillo. La habilidad para caminar,
Se suele perder después de 20
años de evolución de la enfermedad.
MIOPATÍA DISTAL NONAKA.
(Temprano comienzo del adulto
tipo I)
Esta patología se presenta entre
la 2da y 3ra década de la vida.
Los pacientes presentan pie caído
y marcha en steppage.
En ésta miopatía se compromete,
pero en forma menos severa la musculatura distal de las extremidades superiores
y ocasionalmente presentan debilidad de la musculatura flexora del cuello.
Esta patología se ha asociado a
compromiso cardíaco como bloqueos de conducción severos que inclusive, han
requerido uso de marcapaso.
MIOPATÍA DISTAL DE MIYOSHI .
(Comienzo temprano del adulto tipo II).
Su sintomatología se manifiesta
entre los 15 y 35 años con debilidad muscular que comienza en el compartimento
posterior de las piernas especialmente con atrofia y debilidad del musculo
gastrocnemio ,la que puede manifestarse en forma asimétrica hasta en el 50% de
los pacientes.
El compromiso de las extremidades
superiores es inusual.
La progresión de ésta miopatía
puede ser variable, y la severidad depende de la edad de comienzo.
MIOPATÍA DISTAL DE LAING.
(Comienzo temprano del adulto
tipo 3).
Descrita por Laing et al en 1995,
quien estudió 4 generaciones en forma retrospectiva de una familia australiana,
que presentaba una miopatía distal, heredada en forma autosómica dominante, que
se manifestaba por debilidad muscular en el compartimento anterior de las
piernas, en músculos flexores del cuello, y también en los extensores de los
dedos que se comenzaba a manifestar entre los 4-25 años.
Los estudios de laboratorio
muestran una CK sérica levemente elevada de 1 hasta 3 veces el valor normal
La EMG muestra potenciales de la
unidad motora polifasicas, y fibrilaciones ocasionales de preferencia en
musculatura distal .
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